Definisi

Apa itu down syndrome?

Down Syndrome adalah kondisi genetik yang menyebabkan gangguan belajar dan ciri fisik tertentu.

Kondisi ini berlangsung seumur hidup, namun dengan perawatan yang tepat, orang dengan Down syndrome dapat bertumbuh dengan sehat, hidup dengan bahagia dan produktif bagi lingkungan.

Seberapa umumkah down syndrome?

Down syndrome adalah salah satu kelainan genetik yang paling umum terjadi. Down syndrome terjadi sejak masa awal kehidupan.

Tanda-tanda & gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala down syndrome?

Gejala-gejala umum dari Down syndrome adalah:

• Fitur wajah yang datar
• Kepala berukuran kecil
• Leher pendek
• Mulut berukuran kecil dan lidah yang terjulur
• Otot kurang terbentuk dengan sempurna
• Ada celah antara jari kaki pertama dan kedua
• Telapak tangan yang lebar dengan jari-jari yang pendek dan satu lipatan pada telapak
• Berat dan tinggi badan rendah dibanding rata-rata

Kemungkinan ada tanda-tanda dan gejala yang tidak disebutkan di atas. Bila Anda memiliki kekhawatiran akan sebuah gejala tertentu, konsultasikanlah dengan dokter Anda.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Bayi Anda harus segera dibawa ke dokter bila mengalami gejala-gejala berikut ini.

• Gangguan pada perut seperti sakit perut, perut bengkak, muntah.
• Gangguan pada jantung, seperti diskolorasi pada bibir dan jari-jari, kesulitan bernapas atau kesulitan pada saat makan atau melakukan sesuatu secara tiba-tiba.
• Bertingkah aneh atau tidak dapat melakukan sesuatu yang biasanya dapat dilakukan.
• Menunjukkan masalah kesehatan jiwa, seperti gelisah atau depresi.

Penyebab

Apa penyebab down syndrome?

Tubuh yang normal memiliki 46 kromosom, setengahnya berasal dari ibu dan setengah dari ayah. Down syndrome terjadi akibat pembagian yang tidak biasa pada kromosom ke-21. Orang dengan Down syndrome memiliki 47 kromosom. Tambahan pada kromosom ke-21 menyebabkan gangguan jiwa dan fisik dari Down syndrome.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko saya untuk down syndrome?

Ada banyak faktor risiko untuk Down syndome, yaitu:

• Kehamilan di usia yang tua: semakin tua usia Anda saat hamil, bayi Anda memiliki risiko yang lebih besar terhadap Down syndrome. Risiko meningkat mulai usia ibu hamil 35 tahun ke atas.
• Bayi sebelumnya lahir dengan Down syndrome.
• Faktor keturunan: ayah dan ibu dapat mewariskan kelainan genetik ini pada anak.

Obat & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Apa saja pilihan pengobatan saya untuk down syndrome?

Down syndrome tidak dapat diobati. Namun, penting untuk orangtua menyadari kondisi ini secepat mungkin dan membantu bayi sejak dini.

Jika anak Anda memiliki Down syndrome, Anda mungkin memerlukan bantuan dari dokter atau kelompok dukungan untuk memberi anak perawatan medis dan mendorongnya mengembangkan ketrampilan sosial yang penting.

Apa saja tes yang biasa dilakukan untuk down syndrome?

• Selama kehamilan, tes deteksi dini dan diagnostik dapat dilakukan untuk mendeteksi apakah bayi memiliki Down syndrome.
• Setelah kelahiran, sampel darah bayi dapat diambil dan dianalisis untuk melihat adanya kromosom ke-21 yang menyebabkan Down syndrome.

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi down syndrome?

Apabila anak Anda didiagnosis dengan Down syndrome, mungkin akan terasa sulit bagi Anda. Anda perlu mencari sumber dukungan di mana Anda dapat mempelajari informasi dasar mengenai kondisi ini dan bagaimana merawat dan mengembangkan ketrampilan anak, seperti:

• Mencari ahli profesional atau orang yang memiliki masalah yang sama dengan Anda. Anda dapat berbagi informasi dan solusi bagi anak Anda.
• Jangan putus asa: banyak anak dengan Down syndrome masih dapat hidup dengan bahagia dan melakukan hal-hal yang produktif dan berguna bagi sekitar. Jangan merasa kehilangan harapan terhadap masa depan anak Anda.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda