Kromosom Ekstra: Menelusuri Penyebab dan Ciri-ciri Down Syndrome

Down syndrome adalah kondisi genetik yang terjadi akibat adanya kromosom ekstra pada pasangan kromosom ke-21. Kondisi ini memengaruhi perkembangan fisik, kognitif, dan kesehatan individu yang mengalaminya. Mengetahui penyebab dan ciri-ciri Down syndrome dapat membantu kita lebih memahami kondisi ini dan cara terbaik mendukung penyandangnya.

Penyebab Down Syndrome

Down syndrome disebabkan oleh adanya salinan tambahan dari kromosom 21, yang disebut trisomi 21. Biasanya, manusia memiliki 46 kromosom yang terbagi dalam 23 pasang. Pada penyandang Down syndrome, terjadi kesalahan selama pembelahan sel yang menyebabkan satu pasangan kromosom memiliki satu salinan ekstra. Penyebab spesifik dari kesalahan ini belum sepenuhnya dipahami, namun ada beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko, seperti usia ibu yang terlalu tua saat kehamilan.

Jenis-jenis Down Syndrome:

1. Trisomi 21: Bentuk paling umum, terjadi pada sekitar 95% kasus, di mana semua sel tubuh memiliki salinan tambahan kromosom 21.

2. Translokasi: Pada 4% kasus, bagian dari kromosom 21 melekat pada kromosom lain.

3. Mosaik: Terjadi pada sekitar 1% kasus, di mana hanya sebagian sel tubuh yang memiliki kromosom ekstra.

Ciri-ciri Down Syndrome

Anak-anak dengan Down syndrome memiliki ciri fisik dan perkembangan tertentu yang bisa dikenali, antara lain:

1. Ciri Fisik:

   - Wajah datar, terutama di area hidung

   - Mata miring ke atas dengan lipatan kulit di sudut dalam mata

   - Leher pendek dan telinga kecil

   - Tangan pendek dengan jari-jari pendek

   - Tonus otot yang rendah (hipotonia)

2. Ciri Perkembangan:

   - Keterlambatan dalam perkembangan kognitif, motorik, dan bicara

   - Kemampuan belajar lebih lambat dibandingkan anak-anak seusianya

   - Masalah kesehatan tambahan seperti gangguan jantung, masalah penglihatan, atau pendengaran

SOO..

Down syndrome terjadi akibat adanya kromosom ekstra di pasangan kromosom ke-21, yang memengaruhi perkembangan fisik dan intelektual seseorang. Dengan mengetahui penyebab dan ciri-ciri Down syndrome, kita dapat memberikan dukungan yang lebih baik kepada individu yang mengalaminya serta membantu mereka berkembang secara optimal.