Penyebab Down Syndrome

Down syndrome, juga dikenal sebagai trisomi 21, adalah kelainan genetik yang terjadi karena keberadaan materi genetik ekstra pada kromosom 21. Kondisi ini dinamai sesuai dengan dokter yang pertama kali menggambarkannya secara detail, yaitu Dr. John Langdon Down pada tahun 1866. Down syndrome adalah salah satu kelainan genetik yang paling umum terjadi, mempengaruhi sekitar 1 dari setiap 700 kelahiran di seluruh dunia.

Down syndrome disebabkan oleh kesalahan genetik yang terjadi pada saat pembuahan. Biasanya, manusia memiliki 23 pasang kromosom, tetapi pada individu dengan Down syndrome, terjadi kelebihan kromosom. Sebagai contoh, daripada dua salinan kromosom 21 seperti yang ditemukan pada kebanyakan orang, individu dengan Down syndrome memiliki tiga salinan, sehingga disebut trisomi 21.

Penyebab pasti dari kelebihan kromosom 21 ini tidak sepenuhnya dipahami. Namun, risiko kejadian Down syndrome meningkat dengan usia ibu, terutama di atas usia 35 tahun. Meskipun sebagian besar kasus terjadi karena kesalahan acak dalam pembagian kromosom selama pembuahan, beberapa kasus dapat terkait dengan translokasi kromosom, di mana sebagian materi genetik pada kromosom 21 tergabung dengan kromosom lain.